医学遗传学

annibaobei · 发表于 2008-7-17 19:41

第三节线粒体遗传与线粒体病
　　线粒体是产生能量的细胞器，内含DNA（mtDNA），mtDNA是一个含有16569碱基对的闭环双链DNA分子，已知其中有37个基因，分别为线粒体呼吸复合物13种肽链亚单位，22种线粒体tRNA及2种12S和16S rRNA编码。

annibaobei · 发表于 2008-7-17 19:44

一、线粒体遗传特征：
　　1．易突变性　　mtDNA无内含子，突变率比核DNA高10～20倍，并且缺乏完
善修复系统。突变形成的效应多数是中性，少数有害的。
　　2．不均衡性正常细胞中的线粒体有数百个，在代谢旺盛的细胞如肝细胞有1000个以上线粒体，每个线粒体有2～10 DNA分子。所以同一机体的不同细胞，同一细胞的不同功能状态下，mtDNA拷贝数是不同的，称
为不均衡性。
3．纯质性和杂质性　　同一细胞中mtDNA某个特定位点上全部为同一基因称纯质性，如果同一细胞中同时存在野生型（正常型）和突变型，称杂质性。
4．母系遗传　　受精卵中的细胞质及线粒体大部分由卵子提供，母亲将她的mtDNA传递给子女，女儿将其mtDNA传给下一代，称母系遗传。
5．阈值效应：　　mtDNA的表达主要是由特定组织中野生型和突变型mtDNA的相对比例决定，如果突变型数量超过一定阈值将发病。其表达还取决于该组织对能量的依赖程度有关，中枢神经系统、心脏、骨骼肌、内分泌腺、肝等对能量需求较高，因而突变，mtDNA的表型效应容易表现出来。分裂旺盛的细胞如血细胞往往排斥突变mtDNA趋势，朝着具有全部正常型mtDNA方向发展，而分裂不旺盛的细胞如肌肉细胞则会逐渐累积突变型mtDNA，朝着具有全部突变型mtDNA方向发展，表型就会发生改变。　　
6．年龄效应　　因mtDNA缺乏完整修复系统，均随年龄的增长，mtDNA的总数趋“正常”的衰减，因此即使突变的线粒体不变，也可能在晚年才出现症状。

annibaobei · 发表于 2008-7-17 19:46

二、线粒体病
　　1．线粒体基因突变产生的疾病　
　（1）点突变：如Leber遗传性视神经病　
　（2）生物合成突变：如线粒体脑肌病　
　（3）缺乏重复突变：如KS综合征
　　2．线粒体基因突变与退行性疾病　　如晚发性糖尿病　　
　　3．核基因缺陷性线粒体病

annibaobei · 发表于 2008-7-17 19:55

1．掌握染色质的组成和结构
2．DNA半保留复制
3．性染色质的数目及含义、临床应用
4．减数分裂含意、各时期特征、生物学意义
5．掌握精卵形成各时期染色体数目、DNA含量、染色体数目的改变情况

悄悄豆 · 发表于 2008-7-17 19:55

有点长，没仔细看，顶起来再说

annibaobei · 发表于 2008-7-17 19:57

:sm42: 谢谢!

需要者,肯定会慢慢看的!:em14:

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:02

...........................................:sm39:

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:04

二、DNA半保留复制与染色体关系　　
1．DNA脱氧核糖核酸　　　　（1）DNA化学成分　　　　　　脱氧核糖（S)　　　　　　磷酸（P)　　　　　　含氮碱基　　　鸟嘌呤（G） A=T　　　　　　　　　　　　　腺嘌呤（A） T=A　　　　　　　　　　　　　胸腺嘧啶（T） C=G　　　　　　　　　　　　　胞嘧啶（C） G=C

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:05

三、常染色质与异染色质
　间期细胞核的染色质有常染色质和异染色质：主要区别如下：　　

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:08

第二节细胞分裂一、有丝分裂（自学为主）有丝分裂（mitosis）是大多数生物体细胞增生的主要方式，在有
丝分裂过程中，细胞形态发生极为显著的变化，以保证细胞内已复制好的两套大分子物质平均分配到两个子细胞中去。经过有丝分裂，一个细胞形成两个遗传性状完全相同的子细胞，从而维持了遗传物质在传递过程中的稳定性。细胞周期（cell cycle）：细胞从前一次分裂结束开始到下一次发裂结束所经历的过程称为细胞周期。

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:09

三、有丝分裂与减数分裂的比较

.............................:sm39:

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:10

四、减数分裂的生物学意义　　
1．是遗传学三条基本规律的细胞学基础。　　
2．保持每个物种染色体数目恒定，种的不变一代代传递。
3．有互换和自由组合产生变异如人223=8,388,608种组合的精、卵。

annibaobei · 发表于 2008-7-17 20:11

........................................................:sm39:

jjjkkk · 发表于 2008-7-17 21:05

不打游戏了，灌水了灌水了。。。。。。。。。。。。。

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:12

1．人类染色体核型分析
2．染色体畸变类型、识别、机理
3．染色体病类型、发病机理

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:13

性染色质（sex chromatin）是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，人类性染色体有X和Y，所以性染色质包括X染色质和Y染色质。　
　Lyon假说：　
　　1．正常女性体细胞内仅有一条X染色体有活性，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩的X染色质。　

　　2．X染色体的失活开始于胚胎早期，大约在受精后的第16天。在此之前所有体细胞中的两条X染色体都是具有活性的。　
　　3．X染色体失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲。如果某一细胞的父源X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体都是父源的。

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:14

。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。:sm39:

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:16

人类染色体的正常核型　
（一）染色体形态结构　　通常观察到的染色体是有丝分裂中期的染色体。　　结构：　　1．染色单体：每条中期染色体由两条姐妹染色单体构成，每条染色单体含一个DNA分子。　
　2．着丝粒：每条染色体的两条单体在着丝粒处相连，着丝粒将染色体分为长臂（q）和短臂（p）两部分。根据着丝粒位置不同将人类染色体分为三类：①中央着丝粒；②亚中着丝粒；③近端着丝粒，着丝粒处为主缢痕。　
　
3．次缢痕：有些染色体臂上有次缢痕，常见于1， 9，16号染色体长臂，D组、G组染色体短臂上。
4．随体：近端着丝粒染色体短臂末端有一对染色较深的球形小体--随体。
5．端粒（telomere）　　是真核细胞染色体末端特化结构，是维持染色体正常功能和保证细胞正常分化所必须的。保护染色体，防止其断裂，减数分裂时参与染色体配对。此上含有端粒酶与肿瘤发生有关。

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:17

人类染色体正常核型　
　一个细胞内的全部染色体所构成的图像称为细胞核型。标准格式：染色体总数、性染色体组成，如女性正常核型46，xx，
男
性正常核型：46，xy。　

　分A～G 7组：　　
　A组：1～3号　　
　B组：4、5号　　
　C组：6～12号，x染色体　　
　D组：13～15号　　
　E组：16～18号　　
　F组：19、20号　　
　G组：21、22号

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:19

三）显带染色体分析：　
　1．界标（landmark）是指染色体上显著而又稳定的形态学特征，是识别染色体的重要指标，它包括染色体两端的端粒，着丝粒，某些明显深、浅带为界标。　
　2．区（region）为两个界标之间的染色体区域。　　3．带（band）深带或浅带。

每条染色体的区和带的命名是从着丝粒开始，向臂远端依次连续编号，靠近着丝粒的两个区分别标记为每个臂的1区，其次向臂末端延伸，依次编为2区，3区，……等。　　如1P36表示第1号染色体，短臂3区6带，20世纪80年代随着高分辨显带技术的建立使染色体分析达到亚带，次亚带水平，如Xp22,31表明x染色体短臂2区2带第3亚带第1次亚带。

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人类染色体和染色体病

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逛了这许久，何不进去瞧瞧