医学遗传学

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:20

染色体畸变　　是指染色体数目和结构上改变

annibaobei · 发表于 2008-7-25 01:23

（一）染色体数目改变　　1．整倍体：生殖细胞为单倍体（n），体细胞为2倍体（2n）2倍以上，染色体数目整倍增加为多倍体，人类多倍体一般不能存活，多在胚胎期死亡，故往往见于自然流产，肿瘤细胞常见多倍体。多倍体产生机制：　　
（1）双雄受精即受精时有两个业郛同时进入一个卵子中，形成三倍体的受精卵。
2）双雌受精：即在卵子发生的第二次减数分裂中，次级卵母细胞未能形成极体，形成二倍体卵与精子结合形成三倍体。　　
（3）核内复制：细胞在有丝分裂以前，染色体不是复制一次而是复制两次或两次以上，以分裂中期，可见到染色体两两或四四平行排列在一起，有丝分裂后形成的子细胞中染色体数会成倍增加称核内复制，多见于肿瘤细胞。　

2．非整倍体：指少数染色体的增加或减少
　　（1）单体型：某号染色体减少一条（2n－1），使体细胞染色体数为45条，单体型个体由于少一条造成基因严重失衡，一般不能存活、流产、死产。常见45,x。　
　（2）三体型：即某号染色体增加一条（2n＋1），细胞内染色体总数为47。常见有21号，18号，13号三体型。　　性染色体三体型有xxx, xxy, xyy等，三体型中增加的染色体如有部分缺失称为部分三体型。
　　（3）多体型：即某号染色体增加两条或两条以上，总数为48或48条以上。主要见于性染色体48,xxxx48,xxxy；五体型：49,xxxxx；49,xxxyy。　
　（4）嵌合体：即一个个体内存在两种或两种以上不同核型的
细胞系，如46,xx/47,xx,+21。

曦儿 · 发表于 2008-7-26 20:34

MM ，俺是外行，那些字都认识，可是合起来就不懂了～～～～～～～～～～～～～～～:em13: :em13:

医学遗传学

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